La hemofília és una malaltia hereditària que afecta la capacitat de la sang per coagular-se de forma normal. Un trastorn que, principalment, afecta als homes i que pot dur a sangrats prolongats o espontanis, especialment a les articulacions o als músculs.
Col·loquialment és coneguda com la "malaltia dels reis", ja que a l'Europa del segle XIX era força freqüent entre aquestes persones donat que es reproduïen entre família. Avui dia, es tracta d'una malaltia poc freqüent, que afecta entorn de 3.000 espanyols i és causada, essencialment, per mutacions en els gens que codifiquen els factors de coagulació VIII o IX.
Aquests gens es troben al cromosoma X, per la qual cosa la malaltia té un patró d'herència lligat al sexe. Els homes, amb un sol cromosoma X, tenen una major probabilitat de manifestar la malaltia si hereten un gen afectat. Les dones, amb dos cromosomes X, solen ser portadores i només presenten la malaltia en casos rars.
Quins tipus de hemofília hi ha?
La hemofília és una condició genètica que afecta la capacitat de la sang per coagular-se adequadament, en la qual existeixen diversos tipus:
- Hemofília A: És el tipus més comú i és causada per la falta o deficiència del factor VIII de coagulació. Representa aproximadament el 80% dels casos de hemofília
- Hemofília B: També coneguda com malaltia de Christmas, és causada per la deficiència del factor IX de coagulació. Tot i que és menys comú que la Hemofília A, els seus símptomes i tractament són similars
- Hemofília C: És molt menys comú i, generalment, més lleu que la A i la B. És causada per la deficiència del factor XI de coagulació
El tractament i maneig de la hemofília generalment el duu a terme un equip de professionals de la salut especialitzats en trastorns de la coagulació, entre els quals es troben:
- Hematòlegs: Metges especialitzats en trastorns de la sang
- Infermers especialitzats: Amb formació específica en el seu maneig i altres trastorns de la coagulació
- Fisioterapeutes: Ajuden a manejar i prevenir problemes musculars i articulars resultat de hemorràgies
- Psicòlegs: Per suport emocional i maneig de l'estrès relacionat amb una condició crònica
- Especialistes en genètica: Especialment per a famílies que desitgin tenir fills i estiguin preocupades per la transmissió de la malaltia
Quins són els seus símptomes i com es tracta?
Els símptomes varien segons la gravetat de la malaltia, que al seu torn depèn de la quantitat de factor de coagulació present a la sang. Els símptomes comuns inclouen des de hematomes de ràpida i fàcil aparició i sangrats freqüents a les articulacions, especialment genolls, colzes i turmells fins a sagnat espontani sense causa aparent; així com sangrat prolongat després de lesions o cirurgies
El diagnòstic de la hemofília sol fer-se durant la infància mitjançant anàlisis de sang, avaluant la presència i activitat dels factors de coagulació. En famílies amb antecedents de la malaltia, a vegades es realitza un diagnòstic prenatal.
Encara que no hi ha cura per la hemofília, el tractament es centra en prevenir i manejar els episodis de sagnat com, per exemple:
- Reemplaçament del factor de coagulació: Administració regular del factor de coagulació mancant, ja sigui d'origen humà o mitjançant productes recombinants
- Profilaxi: Tractament preventiu per reduir la freqüència de sagnats
- Maneig de sagnats: Per minimitzar el dany a les articulacions i altres teixits
- Fisioteràpia: Per mantenir la mobilitat i salut de les articulacions afectades per sagnats
Sens dubte, la hemofília pot ser un repte, però, amb el tractament adequat, les persones amb aquesta condició poden dur una vida activa i saludable, sent crucial l'educació sobre la malaltia, el reconeixement primerenc dels símptomes de sagnat i l'adhesió a un pla de tractament.
La investigació contínua ha portat a millores significatives en el tractament de la hemofília. Alguns dels avenços inclouen el desenvolupament de factors de coagulació de llarga durada i teràpies genètiques que prometen reduir la freqüència del tractament i millorar la qualitat de vida.
