El 29 de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Rares, tot i que els anys no bisiests se celebra el dia 28 de febrer, una data que busca donar visibilitat als milions de persones al món que conviuen amb patologies poc freqüents. Es considera "malaltia rara" aquella que afecta menys de 5 persones per cada 10.000 habitants, cosa que es tradueix en un diagnòstic difícil, escasses opcions de tractament i un gran impacte en la qualitat de vida.
Per als qui viuen amb una d'aquestes malalties, el dia a dia està ple de desafiaments mèdics, socials i emocionals. Des de la incertesa del diagnòstic fins a l'accés limitat a tractaments, el camí d'aquests pacients és, moltes vegades, un recorregut de lluita i resiliència.
El difícil camí fins al diagnòstic
Un dels majors reptes als quals s'enfronten les persones amb malalties rares és el diagnòstic tardà o erroni. Segons la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), els pacients poden tardar una mitjana de 4 a 5 anys a obtenir un diagnòstic correcte, i en alguns casos, aquest procés pot estendre's fins a 10 anys o més. Alguns dels factors que solen complicar el diagnòstic són: símptomes inespecífics o similars a altres patologies; falta de coneixement entre els professionals sanitaris; escassetat de proves genètiques o biomarcadors específics; i la poca investigació a causa de la baixa prevalença de la malaltia.
El diagnòstic tardà no només afecta la qualitat de vida del pacient, sinó que també retarda l'accés a tractaments que podrien frenar la progressió de la malaltia.
Com impacta en el dia a dia
Tenir una malaltia rara no només afecta la salut, sinó tots els aspectes quotidians com l'estudi, el treball, les relacions socials, la mobilitat i el benestar emocional. Per això és important tenir en compte alguns aspectes d'aquestes malalties:
1. Adaptació a símptomes impredictibles
Moltes malalties rares presenten símptomes fluctuants que fan que cada dia sigui diferent. La fatiga extrema, el dolor crònic, els problemes respiratoris o la pèrdua de mobilitat poden aparèixer de forma sobtada.
2. Accés limitat a tractaments
Només el 5% de les malalties rares tenen tractaments específics. En molts casos, els pacients han de recórrer a medicaments orfes, que solen ser costosos i difícils d'aconseguir. Els problemes més habituals per a l'accés a tractaments solen ser que aquests no estan disponibles a tots els països, alts costos i falta de finançament per part dels sistemes de salut o la necessitat de viatjar a altres ciutats o països per rebre atenció especialitzada.
3. Impacte emocional i social
La falta d'informació i la incomprensió social poden generar ansietat, depressió i aïllament en els pacients. Moltes persones amb malalties rares senten que la societat no comprèn les seves necessitats ni la seva realitat. Són diversos els factors que influeixen en l'impacte emocional; l'estrès per la incertesa del futur, la falta de suport emocional i psicològic, les limitacions en la vida social i laboral i l'estigmatització o falta d'empatia.
La importància de la investigació i la visibilitat
Un dels principals desafiaments de les malalties rares és la falta d'investigació i finançament. Moltes d'aquestes patologies són poc estudiades, cosa que dificulta la identificació de tractaments eficaços.
Les necessitats més urgents en investigació serien el desenvolupament de més estudis clínics i assaigs per trobar teràpies efectives, més finançament per a la investigació de medicaments orfes, la creació de registres de pacients per millorar el coneixement de la malaltia i una major col·laboració entre associacions de pacients i la indústria farmacèutica.
En els últims anys, la medicina de precisió i les teràpies gèniques han obert noves esperances per a alguns pacients amb malalties rares. No obstant això, encara queda un llarg camí per recórrer.
En aquesta línia hi ha el nou fàrmac per a la colangitis biliar primària (CBP), una malaltia autoimmunitària que afecta el fetge i que provoca la inflamació i destrucció gradual dels conductes biliars intrahepàtics, cosa que dona lloc a una alteració del flux biliar i a l'acumulació d'àcids biliars tòxics que causen danys al fetge. I que es dona principalment en les dones, amb una proporció de 9:1 entre dones i homes. Sent la majoria diagnosticades entre els 30 i els 65 anys.
La importància de les associacions de pacients
Les associacions de pacients exerceixen un paper clau en la lluita pels drets de les persones amb malalties rares. Brinden suport emocional i assessorament als afectats i les seves famílies, faciliten informació actualitzada sobre avenços mèdics i assaigs clínics, promouen campanyes de sensibilització per visibilitzar aquestes malalties. I exerceixen pressió sobre les institucions sanitàries per millorar l'accés a tractaments.
Viure amb una malaltia rara és enfrontar-se a obstacles diaris que van des del diagnòstic fins a l'accés a tractaments. No obstant això, la ciència continua avançant, i amb més inversió en investigació i un major compromís de la societat, es pot millorar la qualitat de vida dels pacients.
