images

La fibrosi quística és una de les malalties genètiques més comunes en la població caucàsica i afecta aproximadament una de cada 2.500-3.500 persones a Europa i Amèrica del Nord. En el dia mundial de la fibrosi quística, que se celebra el 21 de novembre, és fonamental conscienciar sobre aquesta malaltia crònica, debilitant i potencialment mortal, que afecta principalment els pulmons i el sistema digestiu, encara que les seves complicacions poden afectar la resta del cos.

Aquesta malaltia genètica hereditària afecta les cèl·lules que produeixen mucositat, suor i sucs digestius. En una persona sana, aquests líquids són normalment lleugers i fluids, cosa que ajuda a lubricar i protegir diferents òrgans i teixits. Tanmateix, en les persones amb fibrosi quística, una mutació en el gen CFTR provoca que aquests fluids es tornin espessos i enganxosos.

Aquest canvi en la consistència de les secrecions té greus conseqüències, ja que obstrueixen els conductes, especialment als pulmons i el sistema digestiu, causant infeccions, inflamacions i dany progressiu als teixits afectats.

El seu impacte en el sistema respiratori

La fibrosi quística és coneguda pel seu devastador impacte en el sistema respiratori. Els pulmons, essent un dels òrgans més afectats, pateixen greus complicacions a causa de l'acumulació de moc espès a les vies respiratòries. Aquest moc bloqueja les vies dificultant el pas de l'aire i creant un ambient propici per a la proliferació de bacteris, cosa que condueix a infeccions recurrents i cròniques.

Entre les principals conseqüències respiratòries de la fibrosi quística hi trobem:

  • Infeccions pulmonars cròniques: a causa que el moc espès no pot eliminar-se fàcilment, les persones amb fibrosi quística són propenses a patir infeccions bacterianes recurrents, cosa que deteriora progressivament la funció pulmonar.
  • Inflamació crònica: la presència constant de moc i la lluita del cos contra les infeccions causen inflamació als pulmons, cosa que pot provocar la destrucció del teixit pulmonar a llarg termini.
  • Dificultat per respirar: a mesura que el moc espès s'acumula i les vies respiratòries s'obstrueixen, les persones amb fibrosi quística poden experimentar una major dificultat per respirar, especialment durant l'exercici o en moments d'esforç.
  • Tos persistent: la tos crònica, sovint amb esput espès i enganxós, és una de les característiques més notòries d'aquesta malaltia. La tos és un mecanisme que el cos utilitza per intentar aclarir les vies respiratòries obstruïdes.
  • Dany progressiu dels pulmons: amb el temps, les infeccions i la inflamació poden causar danys irreversibles als pulmons, cosa que pot portar a complicacions més greus, com el desenvolupament de bronquièctasis (dilatació anormal dels bronquis), insuficiència respiratòria i, en alguns casos, la necessitat d'un trasplantament pulmonar.
Gestió de la malaltia i tractament

Tot i que la fibrosi quística no té cura, els avenços mèdics han millorat significativament la qualitat de vida i l'esperança de vida de les persones que la pateixen. La gestió de la fibrosi quística requereix un enfocament multidisciplinari, i el tractament diari és vital per mantenir els pulmons el més saludables possible.

Alguns dels tractaments més comuns inclouen:

  • Fisioteràpia respiratòria: és fonamental per ajudar a aclarir el moc espès dels pulmons. Els pacients realitzen exercicis respiratoris i drenatge postural per millorar la capacitat pulmonar i reduir l'obstrucció.
  • Antibiòtics: com que les infeccions respiratòries són una constant en la vida dels pacients amb fibrosi quística, l'ús d'antibiòtics és habitual per combatre les infeccions pulmonars i prevenir complicacions.
  • Broncodilatadors: aquests medicaments ajuden a relaxar els músculs de les vies respiratòries i a facilitar el flux d'aire cap als pulmons.
  • Enzims pancreàtics i suplements nutricionals: com que el sistema digestiu també està afectat per la fibrosi quística, molts pacients requereixen enzims pancreàtics per millorar la digestió i l'absorció de nutrients. A més, els suplements vitamínics i dietes especials són essencials per assegurar que el cos rebi els nutrients necessaris.
  • Terapies avançades: en els últims anys, s'han desenvolupat nous medicaments que milloren la funció del gen CFTR, cosa que ha permès que alguns pacients experimentin una millora significativa en la qualitat de vida. Tanmateix, l'accés a aquests tractaments pot variar segons el país i la gravetat de la malaltia.
La importància de la detecció precoç

Gràcies als programes de cribratge neonatal, la fibrosi quística pot ser detectada en les primeres setmanes de vida, cosa que permet començar el tractament al més aviat possible. Una detecció precoç i un tractament adequat són claus per frenar el deteriorament dels pulmons i millorar la qualitat de vida dels pacients.

A més, és essencial crear consciència sobre els símptomes de la fibrosi quística en nens i adults, com la tos persistent, les infeccions respiratòries freqüents, el baix augment de pes i els problemes digestius. La intervenció precoç pot marcar la diferència en l'avanç de la malaltia.

Viure amb fibrosi quística

L'impacte de la fibrosi quística va més enllà del físic. Les persones que viuen amb aquesta malaltia s'enfronten a desafiaments emocionals i psicològics derivats de la naturalesa crònica i debilitant de la malaltia. El tractament diari, les hospitalitzacions freqüents i la incertesa sobre el futur poden generar una càrrega emocional significativa per als pacients i les seves famílies. Aquesta malaltia és una lluita constant per respirar, però amb el suport adequat, les persones que la pateixen poden viure amb esperança i determinació.

És fonamental que els pacients amb fibrosi quística comptin amb el suport dels seus éssers estimats i de professionals de la salut mental per afrontar l'estrès associat amb la malaltia. Els grups de suport i les organitzacions de pacients també juguen un paper crucial proporcionant informació, recursos i un espai segur per compartir experiències.